Una piccola paziente di soli 20 mesi, affetta da un raro deficit di AADC (aromatic L-amino acid decarboxylase), ha recentemente ricevuto un trattamento pionieristico presso il Policlinico “Rodolico” di Catania. Questa patologia neurometabolica, caratterizzata da un rapido e irreversibile deterioramento neurologico, può condurre allo stato vegetativo se non trattata in tempo. La somministrazione della terapia genica, effettuata intracerebralmente, segna un traguardo storico nel campo della medicina pediatrica e della neurochirurgia.
Un intervento innovativo
Per la prima volta al mondo, questo intervento innovativo è stato realizzato su una paziente seguita sin dalla nascita, utilizzando una combinazione all’avanguardia di tecnologie come la robotica, la TAC intraoperatoria e la neuronavigazione. Questi strumenti hanno permesso ai chirurghi di intervenire con estrema precisione, minimizzando i rischi e ottimizzando i risultati. L’intervento è stato descritto come “perfettamente riuscito” e rappresenta, come affermato dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico, una “pietra miliare della medicina neurochirurgica applicata alla pediatria nella cura delle malattie genetiche rare”.
Implicazioni del deficit di AADC
Il deficit di AADC è una malattia rara che colpisce la produzione di importanti neurotrasmettitori, come la dopamina e la serotonina, essenziali per il corretto funzionamento del sistema nervoso centrale. La mancanza di questi neurotrasmettitori può portare a sintomi gravi, tra cui:
- Difficoltà motorie
- Ritardi nello sviluppo
- Problemi comportamentali
Senza un intervento adeguato, i bambini affetti da questa condizione possono vedere la loro qualità di vita drasticamente compromessa.
Un team multidisciplinare
L’intervento chirurgico è stato reso possibile grazie alla sinergia di un team multidisciplinare composto da esperti in neurochirurgia, pediatria e tecnologia medica. Durante l’operazione, i chirurghi hanno utilizzato un robot per garantire una somministrazione precisa della terapia genica, massimizzando l’efficacia del trattamento e riducendo al minimo il rischio di complicazioni. La TAC intraoperatoria ha fornito immagini in tempo reale, permettendo ai medici di monitorare il progresso dell’intervento e apportare eventuali aggiustamenti. La neuronavigazione ha ulteriormente migliorato la precisione dell’intervento, consentendo di localizzare con esattezza le aree cerebrali da trattare.
Il successo di questo intervento ha suscitato entusiasmo non solo tra i medici e i ricercatori, ma anche tra le famiglie che affrontano situazioni simili. La terapia genica intracerebrale rappresenta una speranza concreta per i bambini affetti da malattie neurologiche rare, offrendo la possibilità di migliorare significativamente la loro condizione e qualità di vita. La notizia di questo intervento ha attirato l’attenzione dei media e dell’opinione pubblica, sottolineando l’importanza della ricerca e dell’innovazione nella medicina pediatrica.
Per illustrare ulteriormente i dettagli di questa innovativa terapia genica, è stata convocata una conferenza stampa, che si terrà lunedì 24 febbraio alle 11 nella Sala Verde al primo piano dell’edificio C dell’ospedale San Marco. All’evento parteciperanno importanti figure del panorama sanitario regionale, tra cui l’assessore regionale alla Salute, Daniela Faraoni, il direttore del Dipartimento Pianificazione Strategica dell’assessorato alla Salute, Salvatore Iacolino, e il rettore dell’Università di Catania, Francesco Priolo. Saranno presenti anche il direttore generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Policlinico “G. Rodolico – San Marco”, Gaetano Sirna, e il direttore sanitario Antonio Lazzara. Un ruolo cruciale nell’accoglimento e nella cura della piccola paziente è stato svolto dal direttore dell’UOC di Neurochirurgia, Giuseppe Barbagallo, e dal direttore dell’UOC di Pediatria, Martino Ruggieri, che ha gestito l’intero percorso clinico della bambina.
Questa iniziativa rappresenta un passo avanti significativo nella lotta contro le malattie rare e sottolinea l’importanza della collaborazione tra istituzioni sanitarie, università e centri di ricerca. La speranza è che il successo di questo intervento possa aprire la strada a ulteriori studi e trattamenti per altre patologie neurologiche, offrendo nuove opportunità di cura a bambini e famiglie che affrontano sfide simili. La medicina moderna continua a progredire, e il Policlinico “Rodolico” si pone all’avanguardia di questo cambiamento, dimostrando come l’innovazione e la tecnologia possano coniugarsi per fare la differenza nella vita di tanti piccoli pazienti.
