Ylenia Mancuso, una giovane casalinga di 29 anni, vive a Valguarnera, un piccolo comune in provincia di Enna, Sicilia. La sua vita quotidiana è già piena di sfide, ma una patologia rara la rende ancora più complessa. Ylenia è affetta dalla sindrome di Gitelman, una tubulopatia genetica che influisce sulla funzionalità dei reni e sulla gestione dei sali minerali nel corpo, come il potassio. In Italia, questa malattia colpisce solo una settantina di persone, rendendo la situazione di Ylenia particolarmente unica e difficile.
Ogni giorno, Ylenia deve assumere una grande quantità di integratori, e il potassio è essenziale per la sua salute. Senza di esso, rischia gravi conseguenze, inclusi crolli di potassio che la costringono a ricorrere al pronto soccorso. “Mi chiedo perché solo a me sia negato il diritto alle cure gratis”, dice con frustrazione. Questa domanda riflette il sentimento di molti pazienti affetti da malattie rare, costretti a combattere non solo contro la propria condizione, ma anche contro un sistema sanitario che sembra non fornire il supporto necessario.
Difficoltà nell’accesso alle cure
Ylenia ha ricevuto un’esenzione per la sua malattia rara da un medico dell’ospedale Cannizzaro di Catania, ma si trova a dover pagare di tasca propria gli integratori di potassio e altre cure salvavita. Il direttore generale dell’Asp di Enna, Mario Zappia, ha spiegato che l’ente è tenuto ad assistere i pazienti con malattie rare, ma nel suo caso specifico non esiste un piano terapeutico prescritto. Questa mancanza di documentazione è il nodo centrale della questione.
In Sicilia, i centri abilitati a prescrivere un piano terapeutico per le malattie rare sono solo due: quelli di Palermo e Messina. Questo significa che Ylenia deve affrontare non solo la sua malattia, ma anche l’ulteriore difficoltà di dover viaggiare per ricevere le cure necessarie. “Senza un piano terapeutico, non possiamo procedere con la fornitura gratuita dei farmaci”, ha affermato Zappia, evidenziando la rigidità delle procedure sanitarie.
La battaglia di Ylenia
La situazione di Ylenia è emblematica delle difficoltà che molti pazienti con malattie rare affrontano in Italia. Le malattie rare, per definizione, colpiscono un numero limitato di persone, rendendo difficile l’accesso a cure e trattamenti specifici. Nonostante le leggi e le normative esistenti, molti pazienti si trovano a dover affrontare barriere burocratiche e mancanza di risorse.
Ylenia non è sola nella sua battaglia. Ha deciso di parlare pubblicamente della sua situazione, non solo per cercare aiuto per se stessa, ma anche per tutti gli altri malati. “Lotto anche per gli altri malati”, dice con determinazione. “Non lo trovo giusto che chi è malato come me debba far fronte con le proprie risorse economiche alle cure”. Questa frase evidenzia un problema più ampio: l’ineguaglianza nell’accesso alle cure sanitarie, che può dipendere dalla regione in cui si vive o dalla disponibilità di centri di eccellenza.
L’importanza del supporto istituzionale
Il supporto da parte delle istituzioni è fondamentale, ma Ylenia sottolinea che la burocrazia spesso ostacola i progressi. “Siamo a disposizione, noi come direzione generale e anche la farmacia del nostro ospedale per fornire tutte le indicazioni utili ad arrivare alla soluzione della problematica”, ha dichiarato Zappia. Tuttavia, le buone intenzioni devono tradursi in azioni concrete affinché pazienti come Ylenia possano ricevere il supporto di cui hanno bisogno senza dover affrontare ulteriori difficoltà economiche.
In un contesto in cui la salute dovrebbe essere considerata un diritto fondamentale, è inaccettabile che i pazienti con malattie rare debbano combattere non solo con la propria condizione, ma anche con una burocrazia che sembra spesso indifferente alle loro esigenze. La storia di Ylenia rappresenta un appello urgente per una maggiore attenzione verso le malattie rare e per un sistema sanitario più equo e accessibile per tutti.
